促进区域合作,降低出生缺陷ldquo
为更好地促进长三角地区卫生健康一体化发展，探讨建立跨区域妇幼卫生资源共享联动机制，依靠上海市妇幼保健中心遗传咨询服务平台的优势，依托妇女、儿童健康服务能力建设专项规划（-年）上海市产前诊断（筛查）中心建设项目的实施开展，年11月23日下午青浦区妇幼保健所在上海市妇幼保健中心指导下，与嘉善县妇幼保健院、吴江区妇幼保健院联合举办了年内第二场预防出生缺陷案例远程评析活动。来自上海市妇幼保健中心产前诊断中心、上海市普陀区妇婴保健院、复医院产前诊断中心、嘉善县妇幼保健院、嘉兴市妇幼保健院、吴江区卫健委妇计中心、吴江区妇幼保健院和青浦区妇幼保健所的专家、领导共10余人参与了线上案例评析活动。
吴江区妇幼保健院石云主任介绍了当地两个案例。第一例孕妇早孕梅毒抗体及TPPA阳性，中孕血清学产前筛查18-三体高风险、高通量基因检测18-三体高风险、羊水穿刺诊断18-三体综合征。专家们认为诊断明确，建议可在早期行NT检查，结合唐氏筛查结果，或可直接行羊穿检查，提早给予诊断及引产，考虑再生育需求，对引产的胎盘做病理检查，建议夫妻双方孕前至遗传咨询门诊就诊。第二例孕妇NT超声、产前筛查均未检。孕20周产前诊断超声提示胎儿多发畸形：致死性骨发育不良、全身皮肤水肿伴后枕部淋巴管扩张、肾发育不良等，来院终止妊娠。专家提示该胎儿致死性骨发育不良有典型的超声表现，多数是由基因突变引起，少数由遗传引起。如有再生育要求，建议夫妻双方行全外显子检测，并详细询问病史、家族史，排除是否有孕早期感染预防，也可以从染色体基因芯片、胎儿组织等层面进行全面检查，指导下次妊娠。同时，妇幼保健管理部门要关口前移，加强宣教，督促早孕建册和定期产检，将孕妇纳入当地保健管理体系中。
嘉善县妇幼保健院妇保科李秀凤主任介绍了嘉善的一个案例，早中孕联合血清学产前筛查21-三体临界风险，高通量基因检测提示性染色体高风险，大畸形筛查无异常，来院要求终止妊娠。专家们对此展开了讨论分析，并指出对于性染色体层面异常的病例，其表现型可能并不致死，或智力及生长发育等方面略低于正常水平，在告知家属及孕妇的时候，注意客观且慎重地告知并决定是否引产。
青浦区妇幼保健所孙标龙所长充分肯定了此次活动的成效，他指出出生缺陷的诊断分析需要针对不同病例的不同侧重点进行深入分析，尤其要结合伦理，充分考虑孕妇及家属意愿，并为再次妊娠提供参考；他强调定期案例讨论旨在加强三地妇幼健康工作联动，加强三地资源信息沟通共享；他期待今后三地在妇幼健康领域进一步合作，取长补短，保障母婴安康，提高出生人口素质。
供稿：妇保科编辑审核：孟旬
副审：钮利华主审：孙标龙
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