小儿先天性白细胞颗粒异常综合征一例
先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédiak-Higashi综合征（契-东综合征）、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的常染色体隐性遗传性疾病，常伴白化病，多见于近亲结婚的后代。
简要病史
患儿，女，4岁。因“发热半月余，颈部肿物10天，双眼睑水肿3天”入院。
体格检查
精神萎靡，肤色偏白，面色苍白，颜面周身可见红色皮疹，毛发灰黑，双侧眼睑水肿，口腔内多发溃疡，双侧扁桃体Ⅲ°肿大。双侧腋窝、颌下、颈部、耳后可触及多发肿大淋巴结，双肺呼吸音粗糙，可闻及痰鸣音。腹部膨隆，肝肋下4cm，脾肋下5cm，移动性浊音（+），NS（-）。
相关检查
血常规：血红蛋白：76.2g/L，白细胞计数：11.9×/L，红细胞计数：2.92×/L，血小板计数：84×/L。
胸腹盆CT：腹腔、盆腔和两侧胸腔积液，肝脾外形增大，腹腔、后腹膜、双侧肺门、纵隔和腋下多发淋巴结肿大。
心电图：窦性心动过速，Ⅰ度房室传导阻滞。
胸片提示：支气管肺炎。
外周血涂片：中性粒细胞10%，淋巴细胞56%，单核细胞4%，异型淋巴细胞30%，中性粒细胞及单核细胞内可见灰紫色或灰红色包涵体，淋巴细胞内可见粗大紫红色包涵体。
骨髓涂片：骨髓增生明显活跃，粒红比增高，粒、单核、淋巴细胞内可见包涵体，巨系增生明显活跃，血小板散在偶见。
图1（10×）外周血淋巴细胞胞质内可见粗大紫红色颗粒，粒细胞胞质内可见红褐色或灰紫色颗粒。
图2（10×）骨髓粒细胞内可见红褐色颗粒，淋巴细胞内可见紫红色颗粒，单核细胞内可见粗大粉红色颗粒。
图3（10×）骨髓中性粒细胞，单核细胞及淋巴细胞内均可见异常颗粒。
诊断
先天性白细胞颗粒异常综合征
Chédiak-Higashi综合征致病基因被称为溶酶体运输调节因子基因（LYST）或CHS1基因，CHS1基因突变导致多组织中溶酶体颗粒形态形成缺陷，使白细胞识别和吞噬功能出现异常。异常颗粒还可见于眼、皮肤、脑下垂体、周围神经及胃、肠等组织细胞中以至发生色素稀释。
临床表现为皮肤和毛发色素减退，甚至出现白化症；虹膜色素浅淡并伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力下降；部分病例在皮肤暴露部位可有色素沉着；反复皮肤或全身性化脓性感染；常有肝脾肿大和全血细胞减少。
神经系统表现为进行性智力低下、惊厥、脑神经麻痹和进行性周围神经病，包括震颤、肌萎缩、无力、深腱反射减弱、步态不稳和足下垂。大约85%的病例发展为所谓的“快速进展期”，表现为发热、黄疸、假膜性口腔炎、肝脾和淋巴结肿大，全血象下降和出血。淋巴组织增生伴全身性淋巴细胞浸润相似于淋巴瘤，但并非恶性肿瘤，更接近于家族性吞噬红细胞性淋巴组织细胞增生症或病毒诱导的噬血细胞综合征。
血液学特征：进行性贫血、中性粒细胞和血小板减少。中性粒细胞的细胞质中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2－5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。
中性粒细胞功能缺陷：游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。cAMP含量显著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。血清溶菌酶含量升高。
诊断：根据虹膜色素浅淡、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状及皮肤、头发色素减淡等特殊外貌和血液学特征可作出诊断。
治疗：该病尚无特殊治疗方法，控制感染和出血甚为重要。化疗对“加速期”有一定作用，但仅为暂时性缓解。骨髓移植对控制感染、改善免疫功能和“加速期”症状方面均有明显效果，但不能改变色素减退，能否阻止神经系统退行性变尚不清楚。
预后：预后不良，患者在婴幼儿期常死于严重感染，存活到5～10岁者往往死于淋巴瘤样疾病，至青年期者仅伴有神经系统的疾患，亦可死于胃肠道出血，本病发病后平均生存期约6年。
作者简介
医院血液室
高帅主管技师
小编寄语：
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