心病例全心功能衰竭双下肢水肿四肢
作者：李文彬杨德彦李菁蔡华聪刘智王怡宁方理刚
{病史及查体}
患者女性，39岁。因“双下肢水肿1年余，四肢肌无力6个月”于年2月28日入院。患者于年10月出现双下肢水肿，伴腹胀及活动耐量下降。医院检查：丙氨酸氨基转移酶（ALT）U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）U/L，肌酸激酶（CK）.7U/L。超声心动图：全心扩大，弥漫性室壁运动减低，左心室射血分数21%。腹部超声：腹腔积液，腹水穿刺检查提示为漏出液。给予抗心衰治疗，症状改善。年8月患者开始出现四肢近端肌无力，表现为端碗、梳头、举物费力，下蹲后不能站起，无皮疹。为进一步诊治收入我院。
患者否认既往高血压、糖尿病、冠心病史，否认心肌病、晕厥、猝死家族史。
入院查体：血压85/60mmHg，双肺呼吸音清，未闻干、湿啰音；心界向左下扩大，心率71次/min；移动性浊音（+）；四肢肌肉萎缩，双上肢近端肌力IV级，远端肌力V-级，双下肢近端肌力III级，远端肌力V-级。双下肢对称轻度可凹性水肿。
患者为中年女性，病程1年余，临床主要表现为全心功能衰竭及四肢对称性近端肌无力。超声心动图提示全心扩大，左心室射血分数明显下降，符合扩张型心肌病形态学表现。患者否认心肌病家族史，无冠心病、高血压、病毒感染、特殊用药、大量酒精摄入、内分泌异常、心动过速等病史，相应疾病导致的扩张型心肌病可能性小，可完善相关检查排除。另一方面，四肢对称性近端肌无力，CK明显升高，需考虑肌炎和肌病，前者骨骼肌活检表现为炎性细胞浸润，后者则缺乏相应表现。
{入院辅助检查}
血常规、尿常规、大便常规正常；大便潜血阴性（4次）。ALT67U/L，AST87U/L，乳酸脱氢酶（LDH）U/L，总胆红素47.1μmol/L，直接胆红素28.5μmol/L，白蛋白37g/L，N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）pg/ml；促甲状腺激素（TSH）5.μIU/ml，游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）2.91pg/ml，游离甲状腺素（FT4）1.ng/dl。肿瘤标志物：癌胚抗原7.45ng/ml，糖链抗原.1U/ml。血清蛋白电泳、血尿免疫固定电泳阴性。补体C40.g/L。抗核抗体（ANA）核仁型1：80阳性，抗可提取性核抗原（ENA）抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阴性。CK1U/L，肌酸激酶同工酶MM95.6%，巨肌酸激酶2.8%，肌酸激酶同工酶MB1.6%。
心电图：窦性心律，电轴左偏，多源性房性期前收缩，III、aVF、V1呈QS波，V2-4呈rS形（图1A）。
图1患者辅助检查
A：心电图示窦性心律，电轴左偏，室性及房性期前收缩，III、aVF、V1呈QS波，V2-4呈rS形；
B：超声心动图四腔心切面示二、三尖瓣反流；
C：磁共振示右心房、右心室、左心室增大；
D：磁共振延迟强化示室间隔及左、右心室心内膜下线样延迟强化
Holter：次室性期前收缩，1阵室性心动过速，2阵室性心律；次房性期前收缩，6阵房性心动过速。
超声心动图：全心增大，下腔静脉增宽，左右心室室壁运动普遍明显减低，左心室射血分数23%，二尖瓣少量反流，三尖瓣少-中量反流，肺动脉收缩压28mmHg（图1B）。
心脏磁共振：右心房、右心室、左心室增大；二尖瓣、三尖瓣反流；左、右心室收缩功能减低（左心室射血分数13%，右心室射血分数10%）；下腔静脉增宽；室间隔首过灌注减低，室间隔及左、右心室心内膜下线样延迟强化，考虑心肌病变（图1C、D）。
冠状动脉CT重建：冠状动脉未见钙化、狭窄。
双大腿磁共振：髋部及双侧下肢软组织异常信号，可符合肌炎改变。
胸部CT：双肺纹理模糊增厚伴磨玻璃影；右肺中叶、左肺舌叶、下叶小片实变，左肺下叶条片状影，肺部分不张及膨胀不全改变可能。
腹部CT：肝脏饱满，伴密度略不均匀减低；腹膜后小淋巴结；腹腔内脂肪间隙模糊伴积液。
浅表淋巴结超声：可见多个小淋巴结，结构清，未见异常血流。骨髓涂片、骨髓活检：大致正常。
肌电图：肌源性损害。
右侧股四头肌肌肉活检病理：肌源性改变，伴大量单个核炎性细胞浸润，部分细胞有异型性，提示肌肉炎性改变可能，淋巴细胞浸润性疾病不除外。
该患者四肢对称性近端肌无力，CK升高，肌电图示肌源性损害，肌活检可见大量炎性细胞浸润，大腿肌肉磁共振符合肌炎表现，病史及辅助检查无局灶性肌炎、嗜酸粒细胞升高性肌炎、巨细胞性肌炎、感染相关肌炎、内分泌相关肌炎、药物、毒物相关肌炎的相关提示，符合特发性炎性肌病的分类诊断标准。患者无皮疹，无血管炎、结缔组织病、恶性肿瘤的证据，肌肉活检未见包涵体，因此可诊断为多发性肌炎。
患者冠状动脉CT除外了缺血性心肌病。其左右心室室壁运动及收缩均减低，表明多发性肌炎心肌受累很严重，室性心律失常显然与之相关。多发性肌炎可累及心脏导致扩张型心肌病、心肌缺血、心律失常、心包炎、心肌梗死等心脏受累表现。心肌受累和肌炎症状可不平行出现，甚至心肌受累症状为首发，如本例患者，亦有一些患者肌炎好转时突发急性心肌炎。国内文献报道，例多发性肌炎和皮肌炎患者中，符合心肌损害定义者44例，占10.4%，其中，左心室收缩功能减低8例（1.9%），左心室扩大10例（2.4%）。患者左心室运动异常可表现为弥漫性或节段性减低。多发性肌炎和皮肌炎导致心肌受累的病理机制有两方面：一是与骨骼肌病理类似的心肌坏死、纤维化，二是冠状动脉小血管炎、内膜增生、中层硬化、痉挛，多发性肌炎患者尸检结果表明，20%存在心肌内闭塞性小血管病变。Mavrogeni等报道，16例多发性肌炎和皮肌炎患者进行心脏钆延迟强化，9例（56.3%）存在延迟强化，但部位主要在心外膜及心肌内，罕见心内膜。本例CMR延迟强化位于心内膜下，类似心肌梗死患者的CMR延迟强化表现，而其心外膜冠状动脉血管未见狭窄，推测存在冠状动脉小血管炎导致的心内膜缺血。
患者骨骼肌活检曾考虑淋巴浸润性疾病不除外，故需除外淋巴瘤导致的心脏及肌肉受累的可能。从临床表现上看，该患者病程超过1年，无发热，消耗症状轻，血象、骨髓涂片及活检未见异常，已筛查浅表淋巴结、深部淋巴结，目前并无系统性淋巴瘤的证据。心脏受累的淋巴瘤包括以下两种：16%～28%为系统性淋巴瘤的一部分；其余为原发心脏的淋巴瘤，在结外淋巴瘤中占0.5%，占原发心脏肿瘤的2.0%。通常心脏原发淋巴瘤表现为心腔占位、心包腔占位，也有个别患者可表现为心肌壁显著增厚，未见表现为扩张型心肌病的报道。淋巴瘤肌肉受累非常罕见，常累及下肢，主要表现为肿胀、疼痛、肿块等。该患者的突出表现为全心扩大，肌肉萎缩，不符合上述淋巴瘤累及心脏和肌肉的典型表现。
{确诊及治疗}
综上所述，患者淋巴瘤可排除，诊断多发性肌炎心肌受累明确。年4月17日开始给予泼尼松50mg1次/d、甲氨蝶呤12.5mg1次/周口服治疗。心脏方面，入院后即给予慢性左心室收缩性心力衰竭的治疗：培哚普利5mg1次/d、琥珀酸美托洛尔71.25mg1次/d、螺内酯20mg1次/d口服及利尿治疗，心力衰竭症状明显改善后出院。1个月后随访，患者腹胀及双下肢水肿已完全缓解，活动耐量明显改善，肌力明显恢复，但下蹲后仍不能站起。
心脏受累是多发性肌炎和皮肌炎患者死亡的主要因素，但缺乏较好的关于预后研究的具体资料。有病例报道，一些患者经激素和（或）免疫抑制剂治疗，左心室射血分数均无明显改善。此患者心肌受累明显，是否心肌收缩功能得到改善，尚需进一步随诊。
本例提示，对表现为扩张型心肌病的患者应积极寻找继发病因，结合全身表现寻找证据。多发性肌炎可出现以扩张型心肌病为表现的心肌受累，并首发于肌炎症状。应给予激素和免疫抑制剂治疗原发病联合标准心力衰竭治疗。
来源：医脉通，第35例：临床表现下肢水肿、肌无力.中国心血管杂志.年6月第19卷第3期.
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